Erbkrankheiten. Möchten Sie wissen, welche Sie übertragen könnten?

Sie sind Träger von 5 bis 20 schwerwiegenden, rezessiven Mutationen. Lassen Sie mich dies erklären:

Mutationen sind Veränderungen im genetischen Bauplan eines jeden Lebewesens, von denen einige auf die Nachkommenschaft übertragen werden und andere nicht, je nachdem welche Zelle betroffen ist.

In Theorie sind sie für die Evolution der Art notwendig (wir stammen von den Schimpansen ab. Sie können sich vorstellen, welche Mutationen wir durchgemacht haben!). Leider irrt sich die Natur nur zu oft und es treten Fehler auf, die mehr oder weniger schwere Krankheiten verursachen.

Träger einer Mutation zu sein, bedeutet zwei Kopien des veränderten Gens zu haben. Allerdings ist man nicht krank, da die gesunde Kopie mit Normalität funktioniert.

1,8% der Kinder werden mit einer genetischen Krankheiten geboren. Diese können vererbt sein oder auch spontan, „de novo“, auftreten. Zu den häufigsten  Erbkrankheiten zählt die Mukoviszidose, Fragiles-X-Syndrom und die spinale Muskelatrophie unter anderem.

Derzeit haben die Wissenschaftler Gentests entwickelt, mit denen man feststellen kann, von welchen Erbkrankheiten man Träger ist. Dadurch erhält man die Möglichkeit, seinen „genetischen Pass“ und den seines Partners vorab zu kennen, denn sind beide Träger der gleichen Mutation liegt das Risiko für die Kinder, die Krankheit zu erben, bei 25%.

Es gibt verschiedene Kits, die jeweils eine  größere oder kleiner Anzahl der 1000 – 2000 Mutationen analysieren, die mit den häufigsten 200 – 300 Erbkrankheiten assoziiert werden. (Es gibt mehr als 6000 Erbkrankheiten, jedoch sind die meisten von ihnen sehr selten).

Diese Analysen werden anhand einer Blutprobe durchgeführt. Die Kosten liegen bei ungefähr 500 EURO und die Ergebnisse sind nach 2 bis 3 Wochen erhältlich, müssen jedoch von einem Fachmann erklärt werden.

Stellt sich heraus, dass beide Partner, die gleiche Mutation haben, so kann eine In-Vitro-Befruchtung mit  Präimplantationsdiagnostik (PID) genutzt werden, um nur die Embryonen zu übertragen, die gesund sind, bzw. in den ersten Schwangerschaftsmonaten können Tests zu dieser  Erbkrankheit gemacht werden.

Die finanzielle Belastung lässt sich aus verschiedenen Blickwinkeln betrachten. Einige nordamerikanische Versicherungsgesellschaften übernehmen die Kosten für die Tests, da dies preiswerter ist, als die Diagnose und Therapie eines Kindes mit einer schweren, chronischen Krankheit.

Die Kosten für eine In-Vitro-Befruchtung mit PID für diese Art von Erkrankungen sind hoch. Die Diagnose am Fötus ist preiswerter, bedeutet jedoch als Folge eine Abtreibung.

In den letzten Tagen, habe ich viele Menschen gefragt und jetzt frage ich Sie: „Würden Sie gerne Ihren genetischen Pass wissen?“

Beachten Sie jedoch, dass diese Tests die Geburt eines Kindes ermöglicht, dass nicht von Ihrer Mutation und der ihres Partners betroffen ist, garantiert jedoch nicht die Geburt eines gesunden Kindes, da viele der Krankheiten aufgrund spontaner Mutationen „de novo“ auftreten.

Normalerweise denken wir, dass uns dies nicht passieren wird, wenn wir in den Medien einen schwerkranken Kleinen sehen, der zusammen mit seiner Familie an den ständigen Behandlungen und den unsicheren Zukunftsaussichten leidet und es bricht uns das Herz.

Aus moralischer Sicht, habe ich die unterschiedlichsten Meinungen gehört. Menschen, die sich dagegen aussprechen, da sie glauben, dass man so Designerbabys kreiert, Eugenetik, Angst vor Missbrauch oder der genetischen Manipulation. Es gibt Personen, die der Meinung sind, dass es eine gute Idee ist, sie es jedoch nicht machen würden und andere, die darin einen  großen Durchbruch sehen und wenn sie könnten, die Genanalyse durchführen würden.

Meiner Erfahrung nach, wollen Patienten, die in Mutationen übereinstimmen und nach  wiederholten Fehl- oder Totgeburten oder einem Kind mit einer schweren Behinderung keine Designerbabys, sondern nur ein gesundes Baby!

In unserem Ärzteteam informieren die Gynäkologen, die Geburtshilfe leisten, Frauen, die schwanger werden wollen, über diese Tests. Aber wir Gynäkologen für Reproduktionshilfe tun uns damit schwerer. Ich  erkläre Ihnen gleich warum: Als Referenzzentrum haben die meisten der Patienten, die  zu uns kommen, bereits eine lange Sterilitätsgeschichte oder Jahre erfolgloser  Behandlungen hinter sich, wie z. B. meine gestrigen Patienten: ein 40-jähriges Paar aus Deutschland. Sie ist aufgrund der Endometriose operiert und ihre Eierstöcke reagieren kaum. Seine Spermienkonzentration ist niedrig und sie haben bereits vier IVF-Zyklen in Deutschland gemacht.

Nun gut… Leider war ich nicht in der Lage die folgende Frage zu stellen: „Haben Sie sich schon einmal überlegt, ob Sie auch Träger einer Erbkrankheit sind?“ Ich glaube Sie hatten schon genug Probleme.

Man sagt, die Genetik ist die Zukunft, aber sie beginnt bereits Gegenwart zu sein!

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