Genetische Präimplantationsdiagnostik

Heute wurden wir in der klinischen Sitzung sehr traurig gestimmt. Eine der behandelten Krankengeschichten war der Fall von Sandra P.

Sandra und Pedro kamen aufgrund eines dreijährigen Fertilitätsproblems zu uns, da ihre Eileiter blockiert sind. Sie hatten bereits zwei erfolglose IVF-Behandlungen in anderen Kliniken durchgeführt.

Vor dem Beginn eines neuen Behandlungszyklus wurden einige weitere Tests durchgeführt: einer davon war die basale Hormonanalyse. Diese Untersuchung wird am zweiten oder dritten Zyklustag durchgeführt und gibt Aufschlüsse über das Eierstockalter der Frau. Denn nicht immer stimmt das chronologische Alter mit dem Alter der Eierstöcke überein und sehr häufig gibt es Abweichungen von zwei oder drei Jahren.

Nun, Sandra war zu diesem Zeitpunkt 38 Jahre alt und Ihre Analyse enthüllte ein reales Eierstockalter von 40 Jahren.

Wir erläuterten die Vorteile einer Chromosomenanalyse und das Paar akzeptierte. Im Zyklus wurden 7 Eizellen gewonnen, 5 reife Eizellen wurden einer In-Vitro-Behandlung unterzogen und 3 Eizellen befruchtet. Am dritten Tag der Befruchtung gab es noch 2 Embryonen, die sich weiterhin entwickelten.

An diesem Tag sollte die Präimplantationsdiagnostik vorgenommen werden. Das Paar entschied sich dagegen und für einen Transfer am selbigen Tag, da nur noch zwei Embryonen zur Verfügung standen und somit eine Auswahl der besten nicht mehr notwendig war. Zudem konnten Sie sich die Kosten der Analyse sparen.

Sandra wurde schwanger. Allerdings erfuhren wir diese Woche, dass durch die Fruchtwasseruntersuchung ein Down-Syndrom diagnostiziert wurde und Sandra sich für einen Schwangerschaftsabbruch entschied.

Es ist sehr traurig, an diesen Punkt zu kommen. Wir hatten die Embryonen in unseren Händen und hätten durch eine Genetische Präimplantationsdiagnostik diese Situation verhindern können.

Ich werde im Anschluss kurz erläutern, wie man dabei vorgeht.

Schauen Sie… am dritten Tag der Entwicklung sind die Zellen des Embryos identisch. Daher kann eine Zelle entnommen und untersucht werden, ohne dass der Embryo darunter leidet, denn in wenigen Stunden (wie der Schwanz einer Eidechse) wird diese Zelle wieder regeneriert. Es klingt wie Science-Fiction, aber innerhalb von 48 Stunden erhält man den Karyotyp, die Karte aller Chromosomen.

Wozu dient die Genetische Präimplantationsdiagnostik?

Laut einer Studie, die an unserem Zentrum durchgeführt worden ist, hat sich gezeigt, dass selbst unter optimalen Bedingungen – Embryonen die von Eizellen- und Samenspendern stammen – die Hälfte der Embryonen Chromosomenanomalien aufweisen.

Dies scheint eine große Zahl zu sein, allerdings ist die menschliche Fortpflanzung nicht sehr effektiv: in einem Eizellenspendezyklus werden 2 Embryonen transferiert, mit der Hoffnung, dass sich ein Embryo einnistet.

Der Prozentsatz von anomalen Embryonen steigt mit dem Alter der Frau, so dass im Alter von 40 Jahren der Anteil an veränderten Embryonen bereits 78% beträgt. Zusammenfassend kann man sagen, dass die meisten dieser Embryonen nicht zu einer Schwangerschaft führen ober in einer Fehlgeburt enden.

Prozentsatz von Embryonen mit Anomalien in einem Zyklus mit normalen Samen und ohne vorherige Fehlgeburten.

Frauen vom 35 – 37 Jahren: 70,6%

Frauen von 38 – 41 Jahren: 78%

Frauen von 42 – 43 Jahren: 92%

Durch die Genetische Präimplantationsdignostik kann man sicherstellen, dass nicht nur sehr schöne Embryonen übertragen werden, sondern auch dass diese keine Anomalien aufweisen.

Noch wird diese Untersuchung nicht standardmäßig durchgeführt, da die Kosten sehr hoch sind und nicht alle Kliniken über die Technologie verfügen, obwohl in diesem Fall eine Zelle an eine andere Klinik verschickt werden kann, um analysiert zu werden.

Jeden Tag studieren wir viele Zellen, die von Embryonen aus Brutkästen anderer Zentren, die zum Teil sehr weit entfernt liegen, stammen. In weniger als 48 Stunden senden wir das Ergebnis per Email und die gesunden Embryonen können frisch, zwei Tage später, am 5. Tag der Befruchtung, transferiert werden.

Es gibt Zyklen, in denen alle Embryonen Anomalien aufweisen und klar… es gibt keinen Transfer. Selbst bei Patienten, bei denen 10 Embryonen analysiert wurden, kann es zu diesem Ergebnis kommen. Hätte man die Embryonen in diesem Fall nicht untersucht, wären zwei oder drei Embryonen frisch übertragen worden und 7 Embryonen hätte man einfrieren können. Als Folge hätte man zwei oder drei Kryotransfers machen können mit allem was dazu gehört… Illusion, Geld, Reisen, Fehlen am Arbeitsplatz.

Durch die Genetische Präimplantationsdiagnostik kann man die Embryonen auswählen, die chromosomal normal sind. Dadurch können die Chancen auf eine Schwangerschaft erhöht werden und die Risiken einer Fehlgeburt lassen sich verringern. So hätte sich zum Zeitpunkt der Fruchtwasseruntersuchung ein Problem, wie im Fall von Sandra P., vermeiden lassen können.

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